create account

[ESP | ENG] Acondroplasia en niños ¿En que consiste? / Achondroplasia in children What does it consist of? by mama-mimosa

View this thread on: hive.blogpeakd.comecency.com
· @mama-mimosa ·
$11.86
[ESP | ENG] Acondroplasia en niños ¿En que consiste? / Achondroplasia in children What does it consist of?
<center>https://images.hive.blog/DQmRvXcfD5zDtkqpbDrujRiMqnYCZLzsJWi2km55an54TVf/image.png
[FUENTE](https://elsumario.com/nuevo-farmaco-estimula-el-crecimiento-en-ninos-con-enanismo/)</center> 

#
<div class="text-justify">Tal vez has oído hablar de la  acondroplasia pero no sabes bien en qué consiste y qué consecuencias tiene .La acondroplasia es una condición congénita y determinada genéticamente. Los niños y adultos con esta condición tienen baja estatura, miembros cortos y macrocefalia. 

#
>Perhaps you have heard of achondroplasia but are not sure what it is and what consequences it has. Achondroplasia is a congenital and genetically determined condition. Children and adults with this condition have short stature, short limbs, and macrocephaly.

#
La acondroplasia es una de las formas de enanismo más comunes que podemos observar en la población. De cada 25.000 niños que nacen, uno presenta esta condición ósea genética.

#
>Achondroplasia is one of the most common forms of dwarfism that we can observe in the population. Out of every 25,000 children born, one has this genetic bone condition.

#
Gracias a  investigaciones científicas  se ha podido conocer que esta mutación genética es la causante del 70% de los casos de enanismo, el 75% de los casos de acondroplasia en niños se debe a nuevas mutaciones de los genes durante el desarrollo fetal. Mientras, el otro 25% se trata de herencias genéticas de parte de los padres y en los niños es clasificada como un tipo de enanismo desproporcionado. 

#
>Thanks to scientific research, it has been possible to know that this genetic mutation is the cause of 70% of cases of dwarfism, 75% of cases of achondroplasia in children are due to new mutations of the genes during fetal development. Meanwhile, the other 25% are genetic inheritances from the parents and in children it is classified as a type of disproportionate dwarfism.

#
La acondroplasia afecta el desarrollo normal de los huesos largos, pero no afecta el  desarrollo de longitud normal de la columna vertebral,  por eso se presenta un crecimiento desproporcionado del cuerpo.

#
>Achondroplasia affects the normal development of the long bones, but does not affect the development of normal length of the spine, so there is a disproportionate growth of the body.

#
La acondroplasia en niños ocurre por una alteración en el ADN celular en el que se afecta los receptores del factor de crecimiento  presente en los fibroblastos. Llevando a formarse una  anomalía en la formación de los cartílagos y un posterior bloqueo en el crecimiento normal de los huesos representando un alto riesgo de muerte en la etapa de la niñez ya que puede ocurrir compresión de la médula u obstrucción del aparato respiratorio.

#
>Achondroplasia in children occurs due to an alteration in cellular DNA in which the growth factor receptors present in fibroblasts are affected. Leading to the formation of an abnormality in the formation of cartilage and a subsequent blockage in the normal growth of the bones, representing a high risk of death in childhood as compression of the spinal cord or obstruction of the respiratory system may occur.

#
<center>https://images.hive.blog/DQmZEXdWeGQHZJGrkQjfjvxcTsVbJq3wSnAyhSZac4JQyDn/image.png [FUENTE](https://thewarrencenter.org/es/help-information/dwarfism/what-is-dwarfism/)</center>

#
###### ¿Qué Probabilidades hay  de que se presente acondroplasia en niños?
#
Las probabilidades de que un niño la padezca acondroplasia son de 1 en 25.000 si los  padres  no presentan la enfermedad. Mientras que aumenta en un 50% si uno de los  progenitores presenta la condición, y en un 75% si ambos presentan esta condición. Además, existe un 2,5% de probabilidades de presentarse una acondroplasia de tipo homocigota en el caso de que ambos progenitores presenten la condición.

>######  What are the chances of achondroplasia in children?

> The chances of a child suffering from achondroplasia are 1 in 25,000 if the parents do not have the disease. While it increases by 50% if one of the parents has the condition, and by 75% if both have this condition. In addition, there is a 2.5% probability of presenting a homozygous type achondroplasia in the case that both parents present the condition.

#
###### ¿Cuáles  son los signos de acondroplasia en los niños?
#
Los signos de la acondroplasia en niños pueden evaluarse con un previo diagnóstico durante su desarrollo fetal y  puede deducirse por la medida de sus huesos, pero no será sino hasta  después del nacimiento en que se podrá diagnosticar con completa seguridad.

#
>###### What are the signs of achondroplasia in children?
#

>The signs of achondroplasia in children can be evaluated with a previous diagnosis during their fetal development and can be deduced by the measurement of their bones, but it will not be until after birth that it can be diagnosed with complete confidence.

#
###### ¿Cuál es el tratamiento para la acondroplasia en los niños?
#
Para la acondroplasia no se conoce tratamiento de forma farmacológica para revertir la mutación. A pesar de esto sí se ha podido localizar el gen que actúa como transmisor en el cromosoma 4.P y 16.3, conocido brazo corto del cromosoma 4.

#
>###### ¿What is the treatment for achondroplasia in children?
#
>For achondroplasia there is no known pharmacological treatment to reverse the mutation. Despite this, it has been possible to locate the gene that acts as a transmitter on chromosome 4.P and 16.3, known short arm of chromosome 4.

#
<center>https://images.hive.blog/DQmV7kt8Y9Aqd9Gxv9cheiBYnHo7MgYMuySR1DSEvkRxuoL/image.png
[FUENTE](https://www.europapress.es/desconecta/lifestyle/noticia-nina-enanismo-da-primeros-pasos-gracias-ayuda-perro-20200521153408.html)</center>

#
###### ¿Cuál es la  capacidad intelectual y características físicas de un niño con acondroplasia? 
#
Los niños que presentan acondroplasia poseen  una capacidad intelectual normal como cualquier niño aunque, ciertamente, las características físicas por las que a simple vista se pueden identificar a un niño o niña que presente esta condición es notable.
#
También los huesos largos como el fémur y humero son más cortos comparándolos el antebrazo (radio y cubito) y la parte inferior de la pierna. El tamaño de la cabeza es superior comparado con el cuerpo, la frente es grande y el tabique nasal es aplanado. Pueden presentarse piernas arqueadas, condición que puede causar mucho dolor.
#
En algunos casos se presentan problemas dentales en los que los dientes  nacen torcidos. Sus pies  por  lo general  son más anchos, con los dedos angostos y de pie plano. El tono muscular es débil, lo que hace que los bebés tengan un desarrollo más lento. Pueden contar con lo que se conoce como mano de tridente, que es un espacio más grande entre el dedo medio y el dedo anular.

#
>###### ¿What is the intellectual capacity and physical characteristics of a child with achondroplasia?
#
> Children with achondroplasia have a normal intellectual capacity like any child, although, certainly, the physical characteristics by which a child with this condition can be identified with the naked eye is remarkable.
#
> Also long bones like the femur and humerus are shorter compared to the forearm (radius and ulna) and the lower leg. The size of the head is superior compared to the body, the forehead is large and the nasal septum is flattened. Bowlegs may occur, a condition that can cause a lot of pain.
#
> In some cases there are dental problems in which the teeth are born crooked. Their feet are generally wider, with narrow toes and flat feet. Muscle tone is weak, causing babies to develop more slowly. They can count on what's known as a trident hand, which is a larger space between the middle finger and the ring finger.

#
###### ¿Qué otros padecimientos se pueden asociar a la acondroplasia en niños?
#
Los niños que presentan acondroplasia pueden presentar ciertas enfermedades asociadas al desarrollo del cuerpo además de las características físicas.  Pero al hacerle seguimiento el niño puede llevar una vida normal hasta la edad adulta.

#

>###### What other conditions can be associated with achondroplasia in children?

>Children with achondroplasia can have certain diseases associated with the development of the body in addition to the physical characteristics. But with follow-up, the child can lead a normal life into adulthood.

#
<center>https://images.hive.blog/DQmYtXh96DJTFqvrSPXqTtATkuQig41fuJmhvoogT5GXvHa/image.png[FUENTE](https://www.elcorreo.com/alava/araba/mikel-sanchez-desarrolla-vitoria-farmaco-tratar-acondroplasia-20201002120606-nt.html)</center>
#
###### Entre las enfermedades asociadas se encuentran:

#
* Apnea: es cuando el bebé deja de respirar durante unos segundos.

* Otitis: los niños con acondroplasia suelen sufrir de infecciones de oído de manera constante, que si no se trata a tiempo, pueden llegar a causar un daño mayor.
* Compresión de la médula espinal: Es una condición que se da cuando el canal por donde se conecta la cabeza con la columna vertebral es muy pequeño, por lo que comprime la médula causando problemas para respirar.
* Hidrocefalia: es cuando se acumula líquido en el cerebro del bebé se puede notar por un aumento anormal y rápido de la cabeza. Por eso se deben evaluar las medidas de la cabeza con regularidad.
* Cifosis: Es una pequeña joroba  en la espalda en la parte superior. Por lo general se presenta antes que el niño comience a caminar, desapareciendo luego.
* Lordosis: Curvatura que se da, en la parte baja de la espalda hacia la parte interna. Suele presentarse luego que el niño empieza a caminar y puede tratarse con ejercicios especiales.

#
>###### Associated diseases include:
#
>* Apnea: is when the baby stops breathing for a few seconds.

> * Otitis: children with achondroplasia often suffer from ear infections on a constant basis, which, if not treated in time, can cause further damage.

> * Spinal cord compression: It is a condition that occurs when the channel through which the head connects to the spinal column is very small, so it compresses the cord causing breathing problems.

> * Hydrocephalus: is when fluid accumulates in the baby's brain, it can be noticed by an abnormal and rapid increase in the head. That is why head measurements should be evaluated regularly.

> * Kyphosis: It is a small hump on the back at the top. It usually occurs before the child begins to walk, then disappears.

> * Lordosis: Curvature that occurs, in the lower part of the back towards the internal part. It usually occurs after the child begins to walk and can be treated with special exercises.</div>
👍  , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , and 441 others
properties (23)
authormama-mimosa
permlinkesp-or-eng-acondroplasia-en-ninos-en-que-consiste-achondroplasia-in-children-what-does-it-consist-of
categoryhive-148441
json_metadata{"tags":["hive-148441","spanish","english","ciencia","medicina","psicologia","curiosidades","cervantes"],"image":["https://images.hive.blog/DQmRvXcfD5zDtkqpbDrujRiMqnYCZLzsJWi2km55an54TVf/image.png","https://images.hive.blog/DQmZEXdWeGQHZJGrkQjfjvxcTsVbJq3wSnAyhSZac4JQyDn/image.png","https://images.hive.blog/DQmV7kt8Y9Aqd9Gxv9cheiBYnHo7MgYMuySR1DSEvkRxuoL/image.png","https://images.hive.blog/DQmYtXh96DJTFqvrSPXqTtATkuQig41fuJmhvoogT5GXvHa/image.png"],"links":["https://elsumario.com/nuevo-farmaco-estimula-el-crecimiento-en-ninos-con-enanismo/"],"app":"hiveblog/0.1","format":"markdown"}
created2021-09-14 06:10:00
last_update2021-09-14 06:10:00
depth0
children0
last_payout2021-09-21 06:10:00
cashout_time1969-12-31 23:59:59
total_payout_value5.970 HBD
curator_payout_value5.895 HBD
pending_payout_value0.000 HBD
promoted0.000 HBD
body_length10,639
author_reputation31,478,283,784,773
root_title"[ESP | ENG] Acondroplasia en niños ¿En que consiste? / Achondroplasia in children What does it consist of?"
beneficiaries
0.
accounthiveonboard
weight100
1.
accounttipu
weight100
max_accepted_payout1,000,000.000 HBD
percent_hbd10,000
post_id106,273,267
net_rshares11,638,680,638,755
author_curate_reward""
vote details (505)